симптоми вампир заболяване - порфирия

Порфирия - група на генетично предизвикани заболявания, които се характеризират с повишени нива на порфирини, повишена фоточувствителни реакции и / или увреждане на нервната система.

Порфирините (Gk porphyreis -. Тъмно червено, лилаво) - съединение, което се образува от хем (не-протеин част на хемоглобина). синтез Heme се състои от 8 етапа, включващ подходящи ензими. Излишък или липсата на такива води до порфир. В чиста форма порфирини - кристално вещество с червеникаво оцветяване. В тялото, тези съединения пренасят кислород, участват в биологично окисляване. Екзогенните порфирини действат външно протеин храна, ендогенно произведен в тялото. В костния мозък, те участват в синтеза на хем в черния дроб - компоненти жлъчни. Отделя в урината и изпражненията.

Наличието на нарушение на порфирини и техния обмен оказа H.Gyunter през 1901.

Защо порфирия, свързани с вампири

Симптомите на болестта известна още от древността. Порфирия - болест, научно обосновано съществуването на вампири. Техните местообитания, типичната начин на живот, външен вид подсказва, че вампири - хора, които страдат от порфирия. Пациентите с това заболяване имат повишена фоточувствителност, както и появата на тежки изгаряния веднага след излагане на слънце. Те са принудени да водят вечерните и нощните заведения.

Разрушаване на хрущяла води до деформация на ушите и носа. Пръстите са изкривени поради необратими промени в ставите. Зъби и конюнктивата на пациенти с порфирия имат червеникав оттенък. Кожата около устата coarsens, да стане суха. Въпреки това, той се протегна отворени и зъби. Сформирана "зъби". Поради естеството на заболяването и принудени ограничения в начина на живот на тези хора често страдат от психични разстройства. Завършва класическа образа на вампира е, че през Средновековието, за да облекчи симптомите на порфирия в храната, консумирана от свежа кръв от топлокръвни животни.

През Средновековието, нивото на миграция е минимална, практикува тясно свързани бракове, които са довели до голям брой генни мутации. Ето защо, легенди за вампири обикновено показват, уединено, трудно достъпни места (например, Трансилвания).

Причините за заболяването

Порфирий, в повечето случаи, се предава генетично. обменни Нарушаване пигменти унаследяват по автозомно доминантен начин. Мутацията засяга гените, отговорни за образуването на ензимите, участващи в биохимичните процеси на образуване на порфирини.

Фактори провокират развитието на заболяване, свързано с повишен синтез на хемоглобин и чернодробно заболяване:

• кръвоизлив (по време на операция, травма, при жените - началото на менструация, раждане);
• лекарство (Барбитурати - фенобарбитал, Corvalolum, гризеофулвин в лечението на гъбични инфекции, орални контрацептиви);
• прехвърлени тежко чернодробно заболяване (хепатит);
• отравяне токсични вещества (тежки метали, петрол, алкохол).

Клиничната картина и основните симптоми на порфирия

Има няколко класификации на заболяването. Най-удобно е разделянето на мястото на поява - еритропоетина (костен мозък) и чернодробна порфирия.

Еритропоетина порфирия характеризират с продължителен курс. Те имат редица отличителни черти:

• започва в детството;
• симптомите се появяват спонтанно, външни фактори не оказват влияние;
• причина - fermentopathy дължи на генетична мутация;
• нарушение на синтез на порфириновия е локализиран в костния мозък;
• анализа на кръвта повишени нива на порфирини.

Тази група включва вродени еритропоетини порфирия (заболяване на Gunther) и еритропоетини copro- протопорфирия.

Гюнтер заболяване

Тя се проявява в детето през първата година от живота, поне в деца на възраст над три години. Заболяването се диагностицира при всички народи, с еднаква честота при мъже и жени.

Най-очевидният симптом - урина оцветяване в червено. Кожни прояви на заболяването се появяват през пролетта и лятото. Когато слънчева светлина върху кожата образува мехурчета. В случай на вторична инфекция става се образуват гнойни язви съдържание.

Вродена еритропоетичното порфирия

Дългосрочно, хронични заболявания. Засяга хрущяла, често ушите и носа, бележките на тяхната деформация. Ставите на пръстите необратими промени, те са изкривени, често попадат нокти. Когато порфирия появява хипертрихоза (прекомерен растеж на косата) по лицето. Зъбите са с червеникав оттенък. разширяване на далака се отбелязва.

В кръвни тестове там тромбоцитите намаляване, промяна на форма, размер и цвят на червени кръвни клетки (сфероцитоза, анизоцитоза). В урината, повишена uroporphyrins ниво.

По-рано прогноза на пациентите е неблагоприятна. Смъртоносна болест преди навършване на 30 години. Причините за смъртта са сепсис и хемолитична анемия. В момента, тези усложнения са лекувани с антибиотици. Показани отстраняване на далака. В много тежки случаи - костно-мозъчна трансплантация. Пациентите оцеляват до зряла възраст, но не е напълно излекувана.

еритропоетичните протопорфирия

Заболяването се наблюдава при жителите на Евразия и Африка Caucasoid население.

Болните предимно мъже. Заболяването има удължен пристъпно разбира се.

протопорфирини - - Междинни продукти на обмяната на веществата се натрупват не само на червените кръвни клетки, но също така и в чернодробните клетки, което ги прави токсични ефекти. В резултат на повишени нива на порфирини в кръвната плазма. Те засягат клетките на кожата, разрушаването на които освобождават хистамин и разработване на алергични реакции към слънчева светлина.

Симптомите са подобни на другите протопорфирия фотодерматоза (слънчева уртикария, Bazin шарка).

Отличителна черта на това е прекалено фоточувствителността на порфирия. Подуване, зачервяване и мехури настъпят дори когато са изложени на инфрачервен спектър на слънчева светлина преминава през стъклото. Пациентите наблюдавани удебеляване на кожата около очите, устата, носа. Може да се появи напукана част на устните.

Терапия coproporphyria протони и да получи бета-каротин в периода на увеличаване на слънчевата активност.

Лечението на тези заболявания се извършва Gastroenterology и Hepatology.

На целесъобразността на чернодробна, плазмафереза, въвеждането на пакетирани червени кръвни клетки.

чернодробна порфирия

Тази група включва: остра интермитентно (периодично) и края на кожна порфирия, пъстър и наследствен coproporphyria.

Тези нарушения имат следните характеристики:

• болестта започва в зряла възраст, поне в юношеска възраст;
• наличието на симптоми на диспепсия (коремна болка, повръщане, диария);
• характеристика на ЦНС и автономната система;
• по време на обостряне на урината е червено.

Остра интермитентна порфирия

Това заболяване се характеризира с остра разбира с тежка нервна система.

невронни прародителски клетки се натрупват порфирини, които нарушават предаването на нервните импулси. След повреди невронни мембрани води до частична демиелинизация - специфичен увреждане на нервните влакна.

Пациентът се оплаква от коремна болка без ясно локализация, повишено кръвно налягане, тахикардия. Нарушения на периферната нервна система, изразени в пареза на крайник, сензорни нарушения. Рядко идва парализа на диафрагмата. В случая, включващи централната нервна система в процеса наблюдава остра психоза, заблуди, халюцинации, епилептични припадъци.

Важна характеристика за диагностика на остра интермитентна порфирия е откриване в анализи на високо ниво порфобилиноген урината.

Лечението е симптоматично. В тежка употреба плазмафереза.

След обхващайки на атака препоръча курс на физическа терапия и масаж.

В края на кожна порфирия

Болните мъже на възраст над 40 години. За болестта се характеризира с повишен травма и кожата фоточувствителност. Обостряния са наблюдавани в пролетните и летните месеци.

Симптомите се изразяват в появата на хиперпигментация и балон парцели в откритите зони на лицето, шията, ръцете. Маркирана хипертрихоза. Кожата е много уязвима. Кожни прояви комбинирани с хепатомегалия (увеличение на черния дроб).

Лечението се провежда с анти-маларийни лекарства. Delagil порфирини могат да се свързват с разтворим комплекс, който се екскретира в урината. По време на обостряне предписват витамин терапия за коригиране на метаболитни нарушения. При тежки случаи, се добавят стероиди.

За превенция на рецидив, се препоръчва да се изключат лекарства, които провокират порфирия, избягвайте продължително излагане на слънце и диета.

пъстра порфирия

За този тип заболяване се характеризира с комбинация от характеристики и появявания на интермитентна порфирия фотосенсибилизация. Когато може да се случи пъстра порфирия бъбречна недостатъчност.

наследствен coproporphyria

В съвременните условия на порфирия се лекува успешно, прогнозата за живота като цяло е благоприятно. Интересното е, че много пациенти присъства латентна форма на болестта. Те се откриват само в биохимичната изследвания, в случай на близък роднина на всякакъв вид порфирия.

За профилактика на болестите трябва да се сведе до минимум влиянието на фактори провокира, да се избегне прекомерното излагане на слънце, своевременно лечение на заболявания на черния дроб и стомашно-чревния тракт.

Сподели с приятели: